Узнавать новости крымской медицины можно в национальном мессенджере МАХ
канал Минздрава Республики Крым;
канал министра здравоохранения Республики Крым Алексея Натарова;
Подписывайтесь, чтобы быть в курсе официальной и достоверной информации о системе здравоохранения региона.
Ранняя диагностика: в 2025 году в Крыму у пяти младенцев выявили редкие врожденные патологии благодаря расширенному неонатальному скринингу
С 2023 года в Республике Крым реализуется программа расширенного неонатального скрининга. Она включает обследование всех новорожденных на 36 наследственных заболеваний, что позволяет диагностировать патологии еще до появления первых симптомов. По итогам 2025 года благодаря данной диагностике у пяти младенцев были обнаружены редкие врожденные патологии, что позволило как можно раньше приступить к лечению.
Процедура проводится в первые дни жизни ребенка с согласия родителей: биоматериал (несколько капель крови из пятки) наносится на специальные тест-бланки. Исследования на пять заболеваний проводятся в Медико-генетическом центре Перинатального центра РКБ им. Н. А. Семашко. Для выявления остальных патологий образцы направляются в НИИ — Краевую клиническую больницу №1 им. проф. С. В. Очаповского (г. Краснодар). При получении положительного результата биоматериал дополнительно направляется для подтверждающей диагностики в федеральный референс-центр — Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова (г. Москва).
Всего в 2025 году на диагностику было направлено 15 588 образцов биоматериала, из которых 356 прошли этап подтверждающей диагностики. В результате у четверых детей была выявлена фенилкетонурия — заболевание, при котором организм ребенка не может расщеплять одну из аминокислот (фенилаланин), содержащуюся в белковой пище (даже в грудном молоке). Когда накапливается избыток фенилаланина, он превращается в токсичные вещества, повреждая мозг и нервную систему. Еще у одного ребенка диагностирована цитруллинемия — редкое нарушение обмена веществ, из-за которого в организме накапливается избыток аммиака и других веществ, оказывающих токсическое действие на нервную систему, печень и другие органы.
Главная цель расширенного скрининга — обнаружить такие болезни в первые дни жизни. Своевременное назначение специализированного лечебного питания и медикаментозной терапии позволяет предотвратить жизнеугрожающие последствия врожденных патологий и улучшить качество жизни пациентов.
28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний
